新疆团队全球首次发现罕见“双面畸形”潜在致病基因并成功救治患儿
石榴云/新疆日报讯（记者 苏璐萍报道）近日，记者从新疆医科大学了解到，1月15日，国际权威期刊《口腔病理学与医学杂志》发表一项来自中国的重大医学突破。新疆医科大学口腔医学院（附属口腔医院）、第一附属医院口腔颌面肿瘤外科团队，在国际上首次发现PAX7基因特定突变与“双面畸形”之间的潜在关联，为该罕见病的病因探究与精准诊疗提供了关键科学基础。
研究团队不仅在全球率先锁定该病可能的致病基因PAX7关键突变位点（c.1033G>C），为早期基因诊断与干预提供了新的产前诊断标记物，还通过两阶段序列手术，成功救治一名患儿，充分体现出基础科研服务临床工作的重要性。目前，该患儿术后恢复良好，饮食、呼吸及语言功能均已恢复正常。
新疆医科大学口腔医学院（附属口腔医院）、第一附属医院口腔颌面肿瘤外科团队为患儿手术（资料图片）。新疆医科大学第一附属医院供图
颅面复制畸形，俗称“双面畸形”，是一种极为罕见的先天性颅颌面发育异常，患者面部会出现结构重复，全球迄今仅报告30余例，其发病机制长期不明，临床诊治缺乏统一标准。
面对这一世界性难题，由新疆医科大学口腔医学院（附属口腔医院）、第一附属医院龚忠诚教授、李晨曦医生等组成的跨学科团队，在2020—2023年为患儿实施了个体化两阶段序列手术，成功重建其颌面形态与功能。团队进一步将研究延伸至源头，通过对患儿及其母亲外周血的全外显子测序，并利用生物信息学严格比对筛选，最终初步探究出PAX7基因的一个特异性错义突变和颅面复制可能存在一定关系，从遗传学角度为此类畸形致病原因提供了重要思路。
研究还深入提出，脊索发育异常可能是导致该畸形的关键胚胎学机制，并对现有临床分型体系进行了优化，为全球此类罕见病的系统化诊疗与管理提供了“中国方案”。这项由临床需求驱动、最终回归临床应用的科研实践，充分展现了我国在攻坚全球疑难罕见病领域的科研能力与医学担当。
据悉，该成果已入选中国科协2025年临床案例成果数据库“百强优秀病例”，成为我国医教研深度融合、以科技创新守护人民健康的生动典范，为全球罕见病防治贡献了中国智慧与中国力量。
